Diagnostic génétique des maladies rares : La présidente de la S2GH fait l’état des lieux au Sénégal

Pour la présidente de la Société sénégalaise de Génétique Humaine, Rokhaya Ndiaye Diallo, le but de cette journée co-organisée avec l’association Taxawuma Assistance est de renforcer le plaidoyer concernant le diagnostic génétique. L’enseignante-chercheure en génétique humaine à la faculté de médecine, de pharmacie et d’odonto affirme que 80% des maladies rares sont d’origine génétique. 


Donc, il est important que cette prise en charge puisse être particulière au Sénégal. Si l’on se fie à ses propos, En faisant l’état des lieux au Sénégal,très peu de laboratoires disposent de plateaux techniques qui permettent de faire un diagnostic génétique. Donc, il est important que ses plateaux là soient renforcés et qu’un maillage puisse être fait sur tout le territoire. 


Ce diagnostic passe par plusieurs étapes en fonction des pathologies. Il y en a certains qui sont actuellement disponibles ici au niveau de Dakar comme le cas des maladies liées à des anomalies du développement sexuel et des pathologies neuro génétiques et métaboliques du diagnostic qui ne sont pas disponibles.
 Dans tous les cas, ils comptent unir leurs efforts avec tous les experts du domaine pour que ce diagnostic génétique puisse être disponible au Sénégal. Un comité scientifique et médical composé de médecins référents identifiés au sein des structures de santé et des experts (génétique, neurologie), patients, associations, partenaires sera créé pour mettre en place les jalons de la prise en charge de ces maladies rares. Ce comité servira de relais pour que les médicaments puissent être importés et disponibles pour les patients.