[Entretien] Maladies héréditaires du métabolisme : Le Pr. Maouly Fall alerte sur les mariages consanguins

À l’occasion des 5èmes journées scientifiques qui se sont tenues du 04 au 08 février, l’Association Sénégalaise de Neurologie a tenu à organiser plusieurs thématiques sur les urgences neurologiques avec comme pré congrès : les Maladies héréditaires du métabolisme. 

Après chaque session de leur exposé, les spécialistes ont beaucoup échangé sur les maladies qui touchent généralement les enfants.
Selon le Pr Maouly Fall, président du comité d’organisation des 5èmes journées scientifiques de l’association sénégalaise de neurologie, les maladies héréditaires du métabolisme se définissent par des maladies qui touchent en général les enfants liés à une erreur du métabolisme. 


Le métabolisme est un ensemble de processus physiologiques et biochimiques qui contribue à la bonne marche des systèmes nerveux central et ayant de l’organisme en particulier. Et du coup durant cette marche, s’il y’a une erreur quelque part, cela peut créer ou contribuer à donner ce qu’on appelle ces maladies héréditaires du métabolisme. 


D’après le médecin, les causes de ses maladies sont multiples et variées dont des causes héréditaires, souvent génétiques ou bien des causes secondaires (problème du métabolisme du glucose, métabolisme des protéines, métabolisme des lipides). Ainsi, les signes de ces maladies sont souvent associés à un retard du développement chez l'enfant, par exemple un enfant qui ne s’assoit pas ou bien un enfant qui ne marche pas à temps. Ce qu’on appelle retard du développement psychomoteur. 
Alors, l’état du développement psychomoteur ou en général peut porter sur la main, sur le langage ou un retard cognitif bref un retard général. Mais également, l’on peut avoir des crises convulsives, les encéphalopathies c’est-à-dire une atteinte de l’encéphale qui est une partie du cerveau du coup qui attribue ces retards chez l’enfant.
Pour le spécialiste, il n’y a pas exactement une prévalence nette de ces maladies parce qu’il y’a des services spécialisés. À l’image des services de neuropédiatrie de l’Albert Royer ou de l’hôpital Fann où il y a souvent des consultations de neuropédiatrie. Si l’on s’en tient à ses propos, 80% des enfants reçus sont sources de ces causes suivant les prévalences hospitalières (service de neuropédiatrie d’Albert Royer ou au service de Fann). 
Cependant, même si dans les autres hôpitaux, les gens en reçoivent, ils n’ont pas cette qualité ou la capacité d’engranger beaucoup de patients. En ce qui concerne le traitement, le docteur renseigne que la plupart de ces maladies se fait par un traitement à vie ou une prise en charge à vie. Si l’on fait la différence, la prise en charge est beaucoup plus globale parce que dans ses cas, la prise en charge est multi- pluridisciplinaire autrement dit ces enfants seront obligés de voir beaucoup de spécialistes en même temps (Neuropédiatre, l’orthophoniste , le kinésithérapeute, l’assistant social).
Ce qui implique un suivi pendant longtemps car ce sont des maladies qu’on ne peut pas guérir puisque dans la plupart des cas, ce sont des maladies  génétiques dont, dit-il, la guérison à 100% n’existe pas chez certains de ces maladies. De son avis, le meilleur moyen de prévenir ces maladies est d’éviter les mariages consanguins car le facteur favorisant est la consanguinité ou bien de faire le conseil génétique. Par contre, si cela est lié à d’autres causes, il suffit juste d’identifier ces facteurs et d’essayer de les prévenir.
Ainsi le neurologue recommande aux parents d’être patient et résilient parce que avoir son enfant qui a des difficultés en plus qui fait des crises convulsives ou d’autres problèmes de santé est très dur à supporter.
« Donc, beaucoup de patience, beaucoup de résistance mais surtout de suivre les conseils des médecins, de ne pas cacher ses enfants, de ne pas les négliger. Il faut respecter les rendez-vous ou suivre les rendez-vous, respecter les sciences de rééducation, s’il y a la possibilité de le faire via l’orthophoniste, respecter les sciences des orthophonistes. Cela peut améliorer la qualité de vie de l’enfant, du coup améliorer la qualité de vie des parents », a-t-il conseillé.